Die autosomal dominante polyzystische Nierenkrankheit (ADPKD) ist die häufigste hereditäre Nierenerkrankung und ist durch langsames, kontinuierliches Zystenwachstum beider Nieren charakterisiert. Ursache sind vorrangig Mutationen in zwei Genen, PKD1 und, bei üblicherweise weniger schwer betroffenen Patienten, PKD2.
Die autosomal dominante polyzystische Nierenkrankheit (ADPKD) ist die häufigste hereditäre Nierenerkrankung und ist durch langsames, kontinuierliches Zystenwachstum beider Nieren charakterisiert.
ADPKD ist die häufigste monogenetische Nierenerkrankung, bei der progressives Zystenwachstum zu einem langsamen Abfall der Nierenfunktion führt, sodass zwischen der vierten und siebten Lebensdekade ungefähr 70% der Patienten eine Nierenersatztherapie benötigen.
Polyzystische Nierenerkrankungen sind – alle Altersstufen zusammengenommen – die häufigste erbliche Ursache einer terminalen Niereninsuffizienz.
Die autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) zählt zu den häufigsten hereditären Erkrankungen mit einer Inzidenz von 1:800 bis 1:1000; in Deutschland sind etwa 100.000 Menschen betroffen.
Der polyzystischen Nierenerkrankung liegt eine autosomal-dominante erbliche Nephropathie mit progredienter Zystenbildung zugrunde (Abb. 1 und 2). Andere Organe wie Leber, Herz, Gehirn, Lunge und/oder Pankreas können beteiligt sein.
Zusammenfassung Zystennieren gehören zu den häufigsten Ursachen einer Niereninsuffizienz beim Erwachsenen.
Hereditäre zystische Nierenerkrankungen können durch Mutationen in einer Vielzahl verschiedener Gene verursacht werden. Dabei handelt es sich außer bei der autosomal dominanten polyzystischen Nierenerkrankung (ADPKD) überwiegend um seltene, meist autosomal rezessiv vererbte Syndrome, bei denen die polyzystischen Nieren in Kombination mit einer Variation aus extrarenalen Manifestationen auftreten.
Es ist wohl nicht übertrieben, wenn ich eingangs feststelle, dass die Zystennierenkrankheit (ADPKD-I) praktisch bis heute für den betreuenden Arzt eine inaktive, geradezu langweilige Entität darstellt (vor Eintritt einer eventuellen Dialysepflicht).
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