Diagnostik der polyzystischen Nierenerkrankung:

Polyzystische Nierenerkrankungen sind – alle Altersstufen zusammengenommen – die häufigste erbliche Ursache einer terminalen Niereninsuffizienz. Während insbesondere im Kindes- und Jugendalter die Nephronophthise einen sehr großen Anteil aller Fälle mit dialysepflichtiger Niereninsuffizienz einnimmt, steht im Erwachsenenalter die autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) deutlich im Vordergrund und ist bei 5-10% aller Dialysepatienten die ursächliche Erkrankung.

Dies erklärt den Fokus der Erwachsenen-Nephrologie auf die ADPKD. Während im Umgang mit ADPKD-Patienten eine recht große Sicherheit besteht, fällt die Abgrenzung zu selteneren polyzystischen Nierenerkrankungen oft schwer. Die sichere Diagnose gewinnt jedoch im beginnenden Zeitalter der gezielten Therapien polyzystischer Nierenerkrankungen – im Jahr 2015 ist die Zulassung von Tolvaptan zur Behandlung der ADPKD seitens der EMA erfolgt – zunehmend an Bedeutung. Hierbei spielen sowohl klinische Diagnosekriterien als auch humangenetische Diagnostik eine Rolle. Im Folgenden wird auf die Bedeutung der unterschiedlichen Diagnosestrategien im Kontext der klinischen Betreuung von Patienten mit polyzystischen Nierenerkrankungen eingegangen.