Die Zystennierenkrankheit (ADPKD-I):

Es ist wohl nicht übertrieben, wenn ich eingangs feststelle, dass die Zystennierenkrankheit (ADPKD-I) praktisch bis heute für den betreuenden Arzt eine inaktive, geradezu langweilige Entität darstellt (vor Eintritt einer eventuellen Dialysepflicht).

Wie wird die Zystennierenkrankheit (ADPKD-I) augenblicklich betreut?

In der Regel – Ausnahmen bestätigen die Regel – sind die Patienten familiär bekannt. Die ärztliche Aktivität beschränkt sich auf die – eher seltene – Behandlung von Komplikationen wie Harnwegsinfekten, Hämaturien, Sodbrennen, Bauch- und Flankenschmerzen, sowie – sehr selten – Zystenabszessen, Nierensteinen, Divertikulitiden, Hirnblutungen (nach Ruptur eines Hirnbasisaneurysmas), Aortendissektionen und Mitralklappeneingriffen (bei -prolaps). Die ärztliche Behandlung besteht meistens „nur“ in Behandlung der arteriellen Hypertonie, Messung von Serum-Kreatinin, Anmahnungen, mehr zu trinken (> 2 L/d), sowie Kaffee und Schwarztee eher zu meiden, Salz nur vorsichtig zu genießen, Protein eventuell auch und regelmäßigen Sport im kardiologischen Sinne zu betreiben sowie schließlich in 6 bis 12 Monaten zur nächsten Vorstellung zu kommen.

Denn – so wird der Arzt oft sagen - „ich kann ja sowieso nichts für Sie tun, diese Krankheit ist bisher nicht behandelbar“. Bisher, das ist der Punkt. (Vielleicht macht der Arzt routinemäßig auch noch einige andere Maßnahmen, wie z. B. den abdominellen Ultraschall und die Messung weiterer nephrologischer Parameter im Serum, inklusive Fetten und Blutzucker, sowie Harnstatus und Urikult, doch meistens kommt dabei nicht viel heraus).

Wie ist es zu den neuen Therapieansätzen gekommen?

Seit den 1980er Jahren hat Jared J. Grantham, der Nephrologe des Universitätskrankenhauses in Kansas City Missouri und jahrzehntelange Pionier der ADPKD-I-Forschung immer wieder vorgetragen, dass die Größe der Zystennieren irgendwie der entscheidende pathogenetische Faktor im Voranschreiten der begleitenden Niereninsuffizienz wäre (Grantham JJ; N Engl J Med 2006; 354:2127). Dieser Befund lenkte die Aufmerksamkeit auf die Frage, warum Nierenzysten bei der ADPKD-I wachsen und wie man solches Wachstum eventuell vermindern oder stoppen könnte. Auch hierzu kam der entscheidende Anfangsbefund aus dem Labor Grantham (Mangoo-Karim R; PNAS 1989; 86:6007): Die Autoren behandelten undifferenzierte kleine „Klümpchen“ von MDCK-Zellen (distal renale tubuläre Epithelzellen vom Hund) in dreidimensionaler Zellkultur mit dem ubiquitären Boten- und Signalübertragungsstoff cAMP. Daraufhin ordneten sich die MDCK-Zellen nunmehr zu Bläschenwandzellen („Zysten“) um. Sie transportierten „spontan“ Chlorid – und nachfolgend Wasser – in das Bläscheninnere, nachweisbar unter anderem anhand des positiven hydrostatischen Druckes im Inneren der Bläschen.