Mimikry einer TTP:

Das TAR-Syndrom ist eine angeborene Erkrankung, die durch eine bilaterale Radiusaplasie und eine Thrombozytopenie charakterisiert ist. Die Ursache liegt in einer kombinierten Heterozygotie mit einer Mikrodeletion auf Chromosom 1q21.1 und einer hypomorphen, nicht-kodierenden Variante im RBM8A-Gen (Albers CA; Nat Genet 2012; 44:435). Obwohl die Diagnose typischerweise im Säuglingsalter gestellt wird, können milde oder unerkannte Verläufe bis ins Erwachsenenalter persistieren. In unserem Fall waren wenige Wochen vor dem akuten Ereignis noch normale Thrombozytenwerte dokumentiert.

Die Immunthrombozytopenie (ITP) ist eine erworbene Autoimmunerkrankung, die durch Antikörper-vermittelte Thrombozytendestruktion gekennzeichnet ist und nach Ausschluss anderer Ursachen diagnostiziert wird (Cooper N; N Engl J Med 2019; 381:945 ). Die Ursachen einer ITP sind vielfältig, genetische Faktoren scheinen eine Rolle zu spielen (Georgi JA; Blood Adv 2023; 7:3710). Das gleichzeitige Auftreten eines TAR-Syndroms und einer ITP wurde bislang nicht beschrieben und stellt eine diagnostische und therapeutische Herausforderung dar.