Schwere zerebrale Vaskulitis bei einer Patientin mit einem hereditären C4-Mangel und systemischen Lupus erythematodes

We describe the case of a female patient with hereditary complete C4-deficiency and systemic lupus erythematosus. She had suffered from glomerulonephritis in early childhood. At the age of twenty-three she developed severe lupus with skin disease and life-threatening cerebral vasculitis. Her cerebral disease was unresponsive to high-dose steroids, intravenous immunoglobulin, fresh frozen plasma and plasma exchange. Improvement was achieved with immunoadsorption using a protein A column in combination with mycophenolate mofetil. The patient made a complete recovery and is maintained in complete remission on mycophenolate and low-dose steroids. (Lhotta K et al., Lupus, in press)

Die hereditäre komplette C4 Defizienz repräsentiert einen seltenen Defekt der angeborenen Abwehr und prädisponiert, ebenso wie andere Komplementfaktor-Mangelerkrankungen, zur Entwicklung eines systemischen Lupus erythematosus (SLE). Bei Patienten mit C4 Defizienz manifestiert sich der SLE meist in der frühen Kindheit und betrifft in erster Linie die Haut sowie die Nieren, zerebrale Verlaufsformen hingegen sind die Ausnahme.

Anamnese

Diese Kasuistik berichtet über eine 23-jährige Frau, die ebenso wie ihre beiden Geschwister, seit frühester Kindheit an den Folgen eines C4 Mangels mit SLE leidet. Wegen bioptisch gesicherter mesangialer und endokapillär proliferativer Glomerulonephritis wurde die Patientin mit Kortikosteroiden und Azathioprin immunsuppressiv behandelt. Unter dieser Therapie blieb die Patientin weitgehend beschwerdefrei. Im August 2002 erfolgte wegen eines "grippalen Infektes" mit Cephalea, vermehrter Abgeschlagenheit, generalisierten Muskel- sowie Gelenkschmerzen und insbesondere wegen Auftreten von disseminierten makulopapulösen Effloreszenzen im Gesichtsbereich die stationäre Aufnahme der Patientin. Eine diagnostische Hautbiopsie der Läsionen im Gesichtsbereich ergab eine Vaskulitis mit Ablagerungen von IgM und C3. Trotz Dosissteigerung der Immunsuppressiva verschlechterte sich der Allgemeinzustand der Patientin zusehends. Bei Auftreten von fokal eingeleiteten, sekundär generalisierten Grand mal-Anfällen wurde die Patientin auf die Neurologische Intensivstation transferiert.