Thema: Oxalose
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Primäre Hyperoxalurien: Neue Therapieoptionen
Primäre Hyperoxalurien Typ 1, 2 und 3 (PH) sind seltene, autosomal rezessiv vererbte Störungen des Glyoxylat-Stoffwechsels, die durch pathogene Genvarianten von AGXT, GRHPR bzw. HOGA1 Genen verursacht werden (Hoppe B; Kidney Int 2009; 75:1264).
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