Genetik bei Chronischer Nierenerkrankung

Die Chronische Nierenerkrankung (CKD) stellt ein bedeutendes globales Gesundheitsproblem dar, dessen Prävalenz nach aktuellen Schätzungen etwa 10% der Weltbevölkerung betrifft und kontinuierlich steigt (Brück K; J Am Soc Nephrol 2016; 27:2135, Eckardt KU; Lancet 2013; 382:158). Zusätzlich zur steigenden Inzidenz beider klassischer Risikofaktoren für chronische Nierenschädigung, Diabetes mellitus und arterielle Hypertonie, erklärt auch die alternde Bevölkerung die steigende Prävalenz der CKD. Die CKD ist eine heterogene und komplexe Erkrankung und wird sowohl von genetischen als auch Umweltfaktoren beeinflusst. Die Heritabilität (=Erblichkeit) der CKD wird auf einen hohen Wert von 30-75% geschätzt (Canadas-Garre M; Front Genet 2019; 10:453). Ein Großteil der Heritabilität der komplex-genetischen Erkrankung CKD wird durch in der Bevölkerung häufige genetische Varianten erklärt. Individuell zeigen diese Varianten jeweils nur kleine Effekte (Wuttke M; Nat Rev Nephrol 2016; 12:549).

Im Gegensatz hierzu sind klassische monogene (=Mendelsche) Erkrankungen der Niere durch seltene oder individuelle krankheitsverursachende Varianten bedingt, die das Erkrankungsrisiko erheblich erhöhen (Schultheiss UT; Nephrologie 2023; 18:153). In diesem Beitrag präsentieren und diskutieren wir aktuelle Ergebnisse der Genetik bei CKD, bewerten ihre Relevanz für die Klinik und geben einen Ausblick auf die ­zukünftige Forschung.