Genetik der IgA-Nephritis

Unter dem Oberbegriff "IgA-Nephritis" ist mehr als eine Krankheitsentität zusammengefasst, hierauf weisen nicht nur die Variabilität der klinischen Manifestationen und die Verläufe hin. In Biopsieregistern stellt die IgA-Nephritis die häufigste Diagnose aller primären Glomerulonephritiden, vor allem in Asien und Indien, dar. Bei genaueren Untersuchungen fällt auf, dass "familiäre Formen" der IgA-Nephritis in 10 bis 15% aller Fälle vorliegen. Dies ist beachtlich und sollte Ansporn geben, in allen Fällen eine sorgfältige Familienanamnese zu erheben.

In den letzten Jahren hat es deutliche Fortschritte im Verständnis der "Genetik der IgA-Nephritis" gegeben. Die schlechte Nachricht vorweg: Ein krankheitsverursachendes Gen wurde bislang nicht identifiziert. Große DNA-Sammlungen von Familien mit mehrfach betroffenen Mitgliedern weisen auf eine Reihe Krankheitsverursachender Genregionen hin. Es stellt sich die Frage, warum kein Krankheitsverursachendes Gen trotz erheblicher Anstrengungen bislang benannt werden kann.

Ein Dilemma der genetischen Untersuchungen liegt darin, dass die Diagnose der "familiären IgA-Nephritis" zu selten gestellt wird. Eine adäquate Familienanamnese ist essenziell. Verwandte müssen mittels Urinteststreifen untersucht werden, um eine Mikrohämaturie oder Proteinurie nachweisen zu können. Und diese Untersuchungen müssen wiederholt werden, da sie intermittierend auftreten können.