Erste offizielle Therapieempfehlung der internationalen Expertenrunde und weltweit erste klinische Studie zur frühen Therapie bei Kindern

Zusammenfassung

Bei Patienten mit Alport-Syndrom verzögert der Beginn einer ACE-Hemmer-Therapie ab dem Stadium der Proteinurie das Nierenversagen im Median um 18 (!) Jahre. Diese retrospektiven Registerdaten haben zu der ersten offiziellen Therapieempfehlung der „Alport Syndrome Research Collaborative“ geführt, die jeder Nephrologe kennen sollte und deren Rationale nachfolgend erläutert wird. Im März 2012 hat zudem die weltweit erste Phase-III-Therapiestudie bei Kindern mit Alport-Syndrom begonnen, die deutschlandweit die Sicherheit und Wirksamkeit des Wirkstoffs Ramipril untersucht. Die BMBF geförderte Placebo-kontrollierte Studie bietet uns allen die einmalige Chance, Nutzen und Risiken der präventiven Therapie bei Kindern auf der höchsten Evidenzstufe zu untersuchen. Entscheidender Punkt ist die erfolgreiche Rekrutierung über betroffene Familien gerade auch aus dem erwachsenennephrologischen Bereich.

Dabei hoffen wir, gemeinsam mit allen Kindernephrologen in der GPN-gestützten Studie bei der Rekrutierung auf die gute Zusammenarbeit mit allen Nephrologen, Nephropathologen und Genetikern.

Unbehandelt führt die erbliche Typ-IV-Kollagen-Erkrankung Alport-Syndrom in Europa im Mittel mit 22 Jahren zur terminalen Niereninsuffizienz. Dieser Verlauf wurde bis vor wenigen Jahren als schicksalhaft angesehen. Die Analyse der Daten aus dem Europäischen Alport-Therapieregister führten nun zu einer Therapieempfehlung der „Alport Syndrome Research Collaborative“ (Kashtan C, Pediatr Nephrol, in press 2012). Über 10 Jahre wurde an dieser Empfehlung gearbeitet, deren wissenschaftlicher Hintergrund nachfolgend dargestellt wird: