Genetik der Hypertonie:

Epidemiologie der Hypertonie

Die Hypertonie stellt einen der Hauptrisikofaktoren für die Entstehung des Myokardinfarktes und den wichtigsten Risikofaktor für die Entstehung des Schlaganfalls dar [Stamler J, Arch Intern Med 153:598-615, 1993; Kannel WB, JAMA 275:571-576, 1996; MacMahon S, Lancet 335:765-774, 1990; Staessen JA, Lancet 361:1629-1641, 2003]. Dabei korrelieren Blutdruck-Höhe und Hypertonie-Dauer linear mit dem kardiovaskulären Risiko. Die Prävalenz der Hypertonie in Deutschland liegt mit 55% in der Altersgruppe der 35- bis 64-Jährigen doppelt so hoch wie in Kanada und den USA [Wolf-Maier K, JAMA 289:2363-2369, 2003]. Konzepte zur Verbesserung der Versorgungssituation der Hypertoniker sind u. a. individualisierte Therapieansätze unter Berücksichtigung des genetischen Risikoprofils.

Monogenetische Formen der Hypertonie

Im letzten Jahrzehnt konnten Fortschritte vor allem in der Klärung der molekularen Basis monogen vererbter Hypertonieformen verzeichnet werden und dadurch unsere Kenntnisse zur Blutdruckregulation deutlich verbessern. In Tabelle 1 finden sich für die monogene Hypertonie u. a. der durch Glukokortikoidgabe behandelbare Hyperaldosteronismus (Chimäres Gen der Aldosteronsynthase und 11b-Hydroxylase), das Mineralokortikoid-Exzess-Syndrom (Mutationen in der 11b-Hydroxysteroid-Dehydrogenase), die durch Schwangerschaft exazerbierte Hypertonie (Mutation an der Liganden-bindenden Domäne des Mineralokortikoidrezeptors), der Pseudohypoaldosteronismus Typ 2 (Mutationen in mindestens einem von drei Genen in den Chromosomen 1q31–42, 12p13, 17p11–q21), die Hypertonie mit Brachydaktylie (Mutationen in 12p11.2–12.2), sowie das Liddle-Syndrom (Mutationen in der b- und g-Untereinheit des epithelialen Natriumkanals).