Morbus Fabry:

Der Morbus Fabry, seltener auch Anderson-Fabry Krankheit genannt, gehört zur Gruppe der lysosomalen Speichererkrankungen. Ursächlich für die vielfältige Symptomatik ist eine Mutation im Gen, welches für das Enzym α-Galaktosidase A kodiert. Als Folge kann nur noch eine stark reduzierte Spaltung von Globotriaosylceramiden (Gb3) erfolgen. Die Erkrankung wird X-chromosomal vererbt, Frauen sind in der Regel durch eine zufällige Inaktivierung eines der beiden X-Chromosomen in den Zellen schwächer betroffen (Desnick RJ; Ann Intern Med 2003; 138:338).

Eine Anreicherung dieser Ganglioside kann zu einer vielfältigen Symptomatik führen. Hauptsymptome des Morbus Fabry sind eine kardiale Beteiligung mit möglicher linksventrikulärer Hypertrophie und einer Fibrosierung des Herzmuskels typischerweise postero-lateral (Linhart A; Eur Heart J 2007; 28:1228; Weidemann F; Eur Heart J 2005; 26:1221).