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Das Gitelman-Syndrom


Das Gitelman-Syndrom wird durch eine chronische renale Elektrolytstörung verursacht. Im Vordergrund stehen eine fortgeschrittene Hypokaliämie, begleitet von Hypomagnesiämie und Hypokalziurie bei Thiazid-Unempfindlichkeit der renalen Elektrolytausscheidung. Das Gitelman-Syndrom ist eine seltene Störung. Sie wird anfangs meistens verkannt. Infolgedessen werden nicht angezeigte Behandlungsversuche mit Indometacin, MRT-Bildern der Nebennierenregion und auch Nierenbiopsien gemacht. Während das Gitelman-Syndrom früher eine Ausschlussdiagnose war, kann man heute einen molekularbiologischen Nachweis der Diagnose führen.

Klinisches Bild und Prognose

Gitelman, Graham und Welt (Trans Assoc Am Physicians 79:221-233, 1966) beschrieben drei Patientinnen, 22 bis 47 Jahre alt, mit Hypomagnesiämie, Hypokaliämie und metabolischer Alkalose, die durch ihre inadäquat hohen renalen Kalium- und Magnesiumverluste aufgefallen waren. Die Patientinnen hatten einen niedrig normalen Blutdruck und einen sekundären Hyperaldosteronismus. Ihre Symptome - Abgeschlagenheit und Muskelkrämpfe - waren moderat. Heute liegen zahlreiche Beschreibungen und Untersuchungen dieses Gitelman-Syndroms vor, die das Bild bestätigt und spezifiziert haben. In Anbetracht der oft fortgeschrittenen Hypokaliämie ist erstaunlich, dass Patienten meist erst im Erwachsenenalter zur Beobachtung kommen. Die häufigsten Beschwerden sind leichte Ermüdbarkeit, ständige Abgeschlagenheit, mangelnde Leistungsfähigkeit, Schwindel, Kribbeln der Finger und Muskelkrämpfe. Die meisten Patienten geben eine Minderung ihrer Arbeitsfähigkeit auf Grund der Störung an (Kidney Int 59:710-717, 2001). Männer und Frauen sind gleich häufig vom Gitelman-Syndrom betroffen. Etwa die Hälfte aller Gitelman-Patienten hat einen Bruder oder eine Schwester, bei denen das Syndrom ebenfalls vorhanden ist, während man bei den Eltern kein Gitelman-Syndrom nachweisen kann (autosomal rezessive Vererbung). Die körperliche Untersuchung der Patienten ist in der Regel unauffällig. Der Blutdruck ist immer normal oder an der unteren Grenze des Normbereiches. Das Trousseau’sche Zeichen kann positiv ausfallen. Klinisch sind die Patienten euvolämisch. Die Prognose ist günstig, soweit man weiß, haben die Patienten eine normale Lebenserwartung.

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Tags: nephro-news nephrologie gitelman-syndrom 

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