Morbus Fabry

Morbus Fabry (auch Morbus Anderson-Fabry genannt) ist die zweithäufigste X-chromosomal vererbte lysosomale Speicherkrankheit mit einer Prävalenz von ca. 1:40.000 bis 1:170.000 Lebendgeburten (Desnick RJ; The online metabolic and molecular bases of inherited disease 2007; 3733 und Meikle PJ; JAMA 1999; 281:249 und Poorthuis BJ; Hum Genet 1999; 105:151). Es gibt jedoch Hinweise aus Screening-Untersuchungen, dass verschiedene Varianten des GLA-Gens und reduzierte α-Galaktosidase-Aktivität vor allem in Risikopopulationen häuiger auftreten (van der Tol L; J Med Genet 2014; 51:1).

Erste Symptome treten meistens in der Kindheit oder Adoleszenz auf, insbesondere beim klassischen Bild des Mb. Fabry. Ohne Behandlung reduzieren vor allem chronische Niereninsuffizienz, zerebrovaskuläre Erkrankungen (v. a. ischämischer Schlaganfall) und eine Kardiomyopathie die Lebenserwartung um ca. 20 Jahre bei Männern und ca. 10 Jahre bei Frauen (MacDermot KD; J Med Genet 2001; 38:750 und J Med Genet 2001; 38:769).