NEPHRO-News
Morbus Fabry (auch Morbus Anderson-Fabry genannt) ist die
zweithäufigste X-chromosomal vererbte lysosomale Speicherkrankheit mit
einer Prävalenz von ca. 1:40.000 bis 1:170.000 Lebendgeburten (Desnick
RJ; The online metabolic and molecular bases of inherited disease 2007;
3733 und Meikle PJ; JAMA 1999; 281:249 und Poorthuis BJ; Hum Genet 1999;
105:151). Es gibt jedoch Hinweise aus Screening-Untersuchungen, dass
verschiedene Varianten des GLA-Gens und reduzierte
α-Galaktosidase-Aktivität vor allem in Risikopopulationen häuiger
auftreten (van der Tol L; J Med Genet 2014; 51:1).
Erste
Symptome treten meistens in der Kindheit oder Adoleszenz auf,
insbesondere beim klassischen Bild des Mb. Fabry. Ohne Behandlung
reduzieren vor allem chronische Niereninsuffizienz, zerebrovaskuläre
Erkrankungen (v. a. ischämischer Schlaganfall) und eine Kardiomyopathie
die Lebenserwartung um ca. 20 Jahre bei Männern und ca. 10 Jahre bei
Frauen (MacDermot KD; J Med Genet 2001; 38:750 und J Med Genet 2001;
38:769).
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