Seltene Erkrankungen in der Nephrologie:

Nach der in Europa gültigen Defini­tion ist eine Erkrankung „selten“, wenn weniger als einer von 2.000 Menschen unter einem spezifischen Krankheitsbild leidet. Von den ca. 30.000 gekannten Krankheiten werden über 7.000 zu den seltenen Erkrankungen gezählt. Schätzungen zufolge leiden etwa 4 Millionen Menschen in Deutschland an einer seltenen Erkrankung, in der gesamten Europäischen Union sind es ca. 30 Millionen.

Meist gibt es kaum sys­tema­ti­sche Studienmöglichkeiten, die eine zielgerichtete Therapie erlauben. Eine der Möglichkeiten, seltene Erkrankungen zu erfassen, ist die Sammlung von patientenbezogenen Daten in einem Register. Nach jahrelanger Beständigkeit bestechen Register häufig durch große Fallzahlen, vor allem wenn sie weltweit implementiert sind (z. B. 10 Jahre Fabry Registry; n=3200 Betroffene). Die Qualität eines Regis­ters, bzw. das Sammeln von Daten, wird immer durch die dateneingebenden Teilnehmer des Registers bestimmt. Heute wird vielfach eine Standardisierung angestrebt, indem ein minimaler Datensatz unter definierten Bedingungen erhoben wird.

Dieser Datensatz kann dann bei entsprechenden Bemühungen lückenlos vorliegen. Ein erweiterter Datensatz ist meist optional und stellt sich dem Auswerter lü­ckenhaft dar. Spezifische Fragestellungen können dennoch angegangen werden, wenn bei einer entsprechenden Förderung diese Datensätze durch fokussierte Datenerfassung (focussed data collection) erweitert werden. Man muss sich aber im Klaren sein, dass diese Ansätze meist im retrospektiven Ansatz durchgeführt werden.