Lokus für Suszeptibilitätsgen für diabetische Nephropathie bei Diabetes mellitus Typ 2 auf Chromosom 18q22.3-23 gefunden

Die diabetische Nephropathie ist die Hauptursache der terminalen Niereninsuffizienz in westlichen Industrienationen und liegt bei ca. 40% der dialysepflichtigen Patienten vor (Am J Kidney Dis 37:638-647, 2001). Der wichtigste Risikofaktor für die Entwicklung der diabetischen Nephropathie scheint die schlechte glykämische Kontrolle zu sein.

Die Beobachtung, dass viele Patienten trotz schlechter Einstellung ihrer Blutzuckerwerte keine diabetische Nephropathie entwickeln (Diabetologia 25:496-501, 1983; N Engl J Med 328:1676-1685, 1993; J Diab Complications 5:76-78, 1991) weist, zusammen mit der Tatsache, dass es Familien mit gehäuftem Vorkommen von diabetischer Nephropathie gibt (Diabetologia 39:940-945, 1996; N Engl J Med 320:1161-1165, 1989), darauf hin, dass es eine genetisch determinierte Suszeptibilität für das Entstehen der diabetischen Nephropathie gibt. Mehrere Modelle für ein solches Gen sind vorgeschlagen worden. Am wahrscheinlichsten ist die durch Untersuchungen an konkordanten und diskordanten Geschwisterpaaren aufgestellte Hypothese, dass es sich bei dem Suszeptibilitätsgen für diabetische Nephropathie um eine dominant vererbte Eigenschaft handelt, die unabhängig von etwaigen Suszeptibilitätsgenen für Diabetes mellitus vererbt wird (Diabetologia 39:940-945, 1996; Adv Nephrol Necker Hosp 21:69-81, 1992).Bisherige Studien zur Genetik der diabetischen Nephropathie haben vor allem potenzielle Kandidatengene (z. B. aus dem Renin-Angiotensin-System) untersucht, bisher jedoch ohne Erfolg (Adv Nephrol Necker Hosp 21:69-81, 1992).