Hepatosplenomegalie als Hinweis für seltene Erkrankungen

Die Vergrößerung von Leber und Milz über die Norm stellt einen ­abklärungsbedürftigen Befund dar. Beide Organe können bei einer Vielzahl von Erkrankungen mitbeteiligt sein. Ein abnormer Befund von Leber und/oder Milz kann in unterschiedlichen Szenarien vorliegen, weshalb der klinische Kontext die Schlüsselinformation für die Interpretation der Hepatosplenomegalie (HSM) liefert.

So ist beispielsweise für die Bewertung einer HSM bei einer 50-jährigen Frau die Verbindung mit einer chronischen Auslenkung von alkalischer Phosphatase und gamma-Glutamyltranspeptidase, sowie das Vorhandensein von Pruritus und positiven anti-mitochondrialen Antikörpern wegweisend. Bei einem jungen und bisher gesunden Menschen gibt das Auftreten einer laborchemisch akuten Hepatitis, basierend auf einer Infektion mit dem Epstein-Barr-Virus, Aufschluss über die Ursache der HSM. In den geschilderten Beispielen stellt die HSM zwar einen diagnostisch hilfreichen Teilbefund dar, ist aber nicht als klinisches Leitsymptom zu werten.

Der vorliegende Artikel soll Situationen beleuchten, in welchen die HSM beim Fehlen von anderen wegweisenden Befunden als führende Indikation zur Abklärung gewertet wird. Die übliche Abklärung von Lebererkrankungen wird hier nicht behandelt, welche die Basis für die Bewertung der HSM darstellt (Hepatitisserologie, Autoantikörper, Eisenstatus, Kupferstatus, ­Differenzialblutbild).