Die Hämophagozytische Lymphohistiozytose (HLH) und das Makrophagen-Aktivierungs­Syndrom (MAS)

Die Hämophagozytische Lymphohistiozytose (HLH) ist ein hyperinflammatorisches Syndrom, welchem eine unkontrolliert überschießende Entzündungsreaktion des Immunsystems zugrunde liegt. Wie auch das Makrophagen-Aktivierungs-Syndrom (MAS), das üblicherweise die HLH bei Autoimmun- und Autoinflammationserkrankungen beschreibt, ist dieses Hyper-Inflam­mationssyndrom keine eigenständige Krankheit, sondern gemeinsame Endstrecke infektiöser, neoplastischer und autoimmuner/in­flammatorischer Erkrankungen.

Die Diagnose wird insbesondere bei Erwachsenen wegen der heterogenen, der HLH zugrunde liegenden Erkrankungen (zu) spät gestellt, was ein Grund für die weiterhin hohe Mortalität ist.

Die klinische Überlappung mit dem Systemisch Inflammatorischen Response Syndrom (SIRS) und der Sepsis bzw. der Multiorgan-Dysfunktion (MODS) bergen auch die Gefahr der Fehldiagnose und insuffizienten Therapie auf Intensivstationen, da bei unkontrollierter Inflammation der HLH eine immunsuppressive Therapie nötig ist (Raschke RA; Chest 2011; 140:933).

Unterschieden werden die hereditäre HLH bei Patienten (insbesondere Neugeborenen und Kleinkindern) mit Mutationen in verschiedenen, die zelluläre Immunsynapse regulierenden Genen, von der erworbenen HLH bei Patienten (überwiegend Erwachsenen) ohne eine bekannte genetische Belastung (Janka GE; Ann Rev Med 2012; 63:233).