Hereditäres Angioödem:

Antwort: Diese seltene Erkrankung geht häufig mit heftigen abdominellen Schmerzattacken einher, zeigt keine Standardlaborveränderungen und wird oftmals nicht erkannt. Daran zu denken verkürzt den in der Regel langen diagnostischen Irrweg dieser Patienten.

Ein Fallbeispiel

19-jährige Patientin, Erstpräsentation mit Schwindel, starken Bauchschmerzen, therapierefraktärer Übelkeit und Erbrechen, Beginn 12 Stunden zuvor.

Anamnestisch in den letzten Jahren zunehmend häufiger Episoden mit Bauchschmerzen und (auf Nachfrage: asymmetrischen) Schwellungen der Hände und Füße. Der Vater hat eine ähnliche Symptomatik.

Diese Veränderungen wurden bisher als Nahrungsmittel-assoziierte allergische Reaktion interpretiert.

Medikation: seit drei Monaten orale Antikonzeptiva.

Status: 172 cm, 60 kg, afrebril, RR 75/40 mmHg, HF 120/min, Abdomen: diffuse Abwehrspannung und Loslassschmerz, keine Hautveränderungen, insbesondere keine Urtikaria.

Abdomensonographie: freie Flüssigkeit, verdickte Darmwände, verdickte Appendix.

Labor: Routineparameter unauffällig! Therapieversuche mit i.v. Antihista­minika und Kortison bringen keine Besserung!

Speziallabor: C1-Esteraseinhibitor-Konzentration erniedrigt (Erläuterung: C1-INH kontrolliert die Aktivierung der C1-Komplementfraktion). C4-Konzentration erniedrigt.

Diagnose: Hereditäres Angioödem Typ 1

Therapie: Icatibant (Firazyr^®) 30 mg s.c., Antikonzeptivum (als vermuteter Trigger) abgesetzt.