Metabolische und/oder genetische Abklärung von erwachsenen Patienten mit rezidivierenden Nierensteinen?

Nephrolithiasis und ­Nephrokalzinose haben oft einen genetischen Hintergrund und gehören vielfach definitionsgemäß zu den seltenen Erkrankungen, mit denen jedoch nicht nur Urologen, sondern auch Nephrologen häufig konfrontiert werden. Hier soll die erweiterte Diagnostik bei (erwachsenen) Patienten mit rezidivierenden Nierensteinen und deren dringende Notwendigkeit erläutert werden. Dabei soll auch die Interaktion von basaler laborchemischer Analytik und genetischer Untersuchung verdeutlicht werden. Einzelne Krankheitsbilder dienen zur Veranschaulichung, ausführliche Übersichtsbeiträge zum Thema Nierensteine/Nephrokalzinose sind vielfältig zu finden.

Eine angemessene diagnostische Bewertung eines erwachsenen Patienten mit rezidivierender Nephrolithiasis ist zwingend erforderlich, um die pathophysiologische Grundlage des Nierensteins/der Nierensteine zu finden. So kann dann umgehend eine Therapie eingeleitet werden, um chronische Nierenschäden zu vermeiden. Leider wird dies nur selten getan, obwohl dieser Ansatz in urologischen Leitlinien verankert ist (Türk C; Eur Urol 2016; 69:468).

Der Stein ist nur ein Symptom einer Krankheit und nicht die Krankheit selbst. Die Kenntnis der Krankheit ermöglicht eine bessere und präventive Behandlung als die wiederholte Steinentfernung. Außerdem stehen auch neue Medikamente für eine Reihe von Stoffwechselkrankheiten zur Verfügung, die zu Nierensteinen führen und die damit deutlich besser behandelt werden können (Hoppe B; Drugs 2022; 82:1077, Hoppe B; Urologie 2022; 61:1099).