Extrarenale Manifestationen bei Patienten mit hereditären Nierenerkrankungen:

Krankheitsverursachende Varianten in zahlreichen Genen sind inzwischen für die Entstehung monogener Nierenerkrankungen bekannt. Obwohl sie primär zu Veränderungen der Nierenstruktur und/oder -funktion führen, werden häufig auch Fehlbildungen in anderen Organen beobachtet. Die zugrunde liegenden genetischen Veränderungen führen zu einem breiten Spektrum an sogenannten extrarenalen Manifestationen, die nahezu jedes Organsystem betreffen können und so zu einer Bandbreite unterschiedlicher Krankheitsbilder führen.

Die enge Verzahnung krankheitsverursachender Varianten mit molekularen Signalwegen und systemischen Prozessen unterstreicht die Bedeutung, extrarenale Manifestationen bei Patienten mit erblichen Nierenerkrankungen genauer zu betrachten. Dies führt nicht nur zu einem besseren Verständnis der Krankheitsmechanismen, sondern ermöglicht auch umfassendere Diagnostik, verbesserte Therapieansätze und eine optimierte interdisziplinäre Betreuung dieser Patienten. Dieser Artikel soll die Vielfalt extrarenaler Manifestationen bei Patienten mit hereditären ­Nierenerkrankungen aufzeigen.