Extrarenale Manifestationen bei ADPKD

Die autosomal-dominante ­polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) ist die häufigste erbliche Nierenerkrankung. ADPKD wird in der klinischen Wahrnehmung oft auf ihre namensgebende Manifestation reduziert: die Nierenzysten. Dieser verengte Blick wird der Erkrankung jedoch nicht gerecht. ADPKD ist eine systemische Ziliopathie, die verschiedenste Organsysteme betreffen kann, und ihre extrarenalen Manifestationen tragen wesentlich zu Morbidität, eingeschränkter Lebensqualität und mitunter auch zur Mortalität der Betroffenen bei. Dass die Kidney Disease: Improving Global ­Outcomes (­KDIGO) ­ADPKD Leitlinie als erste ihrer Art zu einer genetischen Nierenerkrankung ausdrücklich eigene Abschnitte zu polyzystischer Lebererkrankung, intrakraniellen Aneurysmata und weiteren extrarenalen Mani­festationen widmet, unterstreicht nun ­deren Bedeutung (Kidney Disease: Improving Global Outcomes [KDIGO] ­ADPKD Work Group; Kidney Int 2025; 107[2 Suppl]:S1).

Für die tägliche nephrologische Praxis bedeutet das: Wer ADPKD ausschließlich als Nierenerkrankung behandelt, übersieht einen relevanten Teil der Erkrankungslast seiner PatientInnen. Der vorliegende Beitrag möchte daher für eine bewusste, aktive Auseinandersetzung mit den extrarenalen Manifestatio­nen der ADPKD werben – im Sinne eines Plädoyers dafür, diesen Aspekten in Diagnostik, Beratung und interdisziplinärer Versorgung den Stellenwert einzuräumen.