Chiesi Global Rare Diseases präsentiert neue Daten zu lysosomalen Speichererkrankungen auf dem Jahressymposium der Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM)

• Die Ergebnisse aus dem mit Protalix BioTherapeutics entwickelten klinischen Entwicklungsprogramm zur Evaluierung der Enzymersatztherapie (EET) Pegunigalsidase alfa (PRX-102) untermauern deren Potenzial als Behandlungsoption für erwachsene Morbus-Fabry-Patient*innen.
  
  
• Das SPARKLE-Register, das sich als erstes Register in Europa der Erfassung von Real World Evidence bei Patient*innen mit Alpha-Mannosidose widmet, hat mehr als 50 Patient*innen aus ganz Europa aufgenommen.
  
  
• Das vom Unternehmen gesponserte Satellitensymposium „What matters most? Improving care in LSDs.“ steht unter dem Vorsitz von Prof. Dr. med. Maurizio Scarpa, Direktor des regionalen Koordinationszentrums für seltene Krankheiten an der Universitätsklinik Udine, Italien.
  

Freiburg, 1. September 2022 – Chiesi Global Rare Diseases, eine Geschäftseinheit des internationalen forschungsorientierten Pharma- und Gesundheitsunternehmens Chiesi Farmaceutici S.p.A. (Chiesi-Gruppe), kündigt an, auf dem Jahressymposium der Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM) mit mehreren Präsentationen zur Forschung und Behandlung von lysosomalen Speicherkrankheiten (LSK, engl. LSD= Lysosomal Storage Disorders) vertreten zu sein. Das Jahressymposium findet vom 30. August bis zum 2. September 2022 in Freiburg statt.

So wird das Unternehmen unter anderem fünf Abstracts mit Daten aus einem umfangreichen klinischen Entwicklungsprogramm zur Evaluierung von Pegunigalsidase alfa (PRX-102), einer Enzymersatztherapie (EET) zur Behandlung des Morbus Fabry vorstellen. Zudem werden zwei weitere Abstracts zum Thema Alpha-Mannosidose präsentiert, darunter aktuelle Daten aus Europas erstem Patientenregister für diese äußerst seltene Erkrankung. Das Unternehmen ist außerdem Sponsor eines Satellitensymposiums unter dem Titel „What matters most? Improving care in LSDs“. Es wird geleitet von Prof. Dr. med. Maurizio Scarpa, Direktor des regionalen Koordinationszentrums für seltene Krankheiten an der Universitätsklinik Udine, Italien.

„Der multidisziplinäre Ansatz und der Dialog zwischen Arzt und Patient sind entscheidend, um die am besten geeigneten und personalisierten Therapielösungen bieten zu können“, so Prof. Scarpa. „Selbst bei gleicher Diagnose sind Patient*innen mit lysosomalen Speicherkrankheiten sehr heterogen und können mit völlig unterschiedlichen Beschwerden leben. Deshalb ist die Förderung einer kontinuierlichen Kommunikation zwischen Patient*innen und ärztlichem Fachpersonal eine der besten Möglichkeiten, um zu verstehen, welche Symptome die Patient*innen am meisten belasten und beeinträchtigen oder auch um einen ganzheitlicheren Ansatz zu verfolgen, der auch die Behandlung von Begleiterscheinungen wie psychisches Wohlbefinden und eingeschränkte Mobilität einschließt. Nur so können wir immer gezielter vorgehen, um die Lebensqualität und das Wohlbefinden von Menschen mit lysosomalen Speicherkrankheiten einschneidend zu verbessern.“

Heute leben etwa 350 Millionen Menschen mit einer seltenen Erkrankung. Mehr als 7.000 seltene Erkrankungen sind bekannt¹. Allerdings gibt es aktuell nur für fünf Prozent davon eine zugelassene Behandlung oder eine in Entwicklung befindliche experimentelle Therapie. Chiesi Global Rare Diseases wurde 2020 mit dem Ziel gegründet, diesen Patient*innen innovative Lösungen und ihren Angehörigen und Pflegekräften Unterstützung zu bieten. Die Geschäftseinheit nutzt alle Ressourcen und Fähigkeiten der gesamten Chiesi-Gruppe und ihres globalen Netzwerks und erzielt so maximale Synergieeffekte, um innovative Arzneimittel zu entwickeln, bei denen die Bedürfnisse der Patient*innen im Vordergrund stehen.

Das Satellitensymposium von Chiesi Global Rare Diseases auf dem Freiburger SSIEM 2022 widmet sich der zentralen Rolle von Patient*innen als die treibende Kraft für ein personalisiertes und multidisziplinäres, diagnostisches, therapeutisches und soziales Vorgehen bei der Behandlung von lysosomalen Speicherkrankheiten. Führende internationale Meinungsbildner*innen wie Dr. Uma Ramaswani, eine auf erbliche Stoffwechselkrankheiten spezialisierte Kinderärztin am Royal Free Hospital in London (Großbritannien), Dr. Nathalie Guffon, Leiterin des Referenzzentrums für angeborene Stoffwechselkrankheiten am Hospital Femme Mère Enfant in Lyon (Frankreich), und Dr. Patricio Ricardo da Terra Aguiar, Spezialist für erbliche Stoffwechselerkrankungen am Lissabonner Klinikum Lisboa Norte (Portugal), werden während dieses Symposiums auf die Bedeutung von Patientenzentrierung und Zuhören eingehen. Sie werden erläutern, wie man die am besten geeignete Therapie entsprechend den besonderen Bedürfnissen auswählt und wie man die Wirkungen der Behandlung und die Therapietreue beurteilt. Im Fokus der Veranstaltung stehen die Fabry-Krankheit und die Alpha-Mannosidose, eine äußerst seltene Erkrankung, über die in der wissenschaftlichen Literatur bisher nur wenig Wissen vorliegt. Chiesi Global Rare Diseases arbeitet mit der wissenschaftlichen Gemeinschaft zusammen, um das Bewusstsein für und das Wissen über diese äußerst seltene Erkrankung zu verbessern.

„Wir arbeiten ständig daran, die Erforschung und Entwicklung neuer Produkte für seltene und sehr seltene Erkrankungen weiter zu fördern. Denn wir sind fest davon überzeugt, dass wir durch die Unterstützung von Patient*innen und ihren Familien einen positiven Beitrag zur Gesellschaft insgesamt leisten können“, sagte Giacomo Chiesi, Leiter von Chiesi Global Rare Diseases. „Dass wir heute hier sein können, um die Diskussion über die Wichtigkeit von Patientenzentrierung, sprich die Wahrnehmung von Patient*innen als Mensch, voranzubringen, macht uns stolz. Wir haben von Natur aus ein starkes Verlangen danach, Lösungen für unerfüllte Bedürfnisse, wie im Fall der Fabry-Krankheit, zu liefern. Gleichzeitig wollen wir dabei mit ärztlichem Fachpersonal und Patientenvertreter*innen zusammenarbeiten, um gemeinsam Licht in das Dunkel zu bringen, welches extrem seltene Erkrankungen wie die Alpha-Mannosidose immer noch umgibt.“

„Darüber hinaus ist Chiesi als B Corp-zertifiziertes Unternehmen fest entschlossen, einen greifbaren Beitrag zu den Zielen für nachhaltige Entwicklung der Vereinten Nationen (SDGs) zu leisten – und zwar insbesondere mit Blick auf das Ziel „Ein gesundes Leben für alle Menschen jeden Alters“, so Chiacomo Chiesi weiter.„Chiesi Global Rare Diseases möchte seinen Teil zur Erreichung dieses Ziels beitragen. In diesem Sinne setzen wir uns täglich dafür ein, Patient*innen sichere und wirksame Lösungen zur Verbesserung ihrer Lebensqualität zu liefern und diese Behandlungen auch denjenigen zugänglich zu machen, die sich in einer schwierigen Situation befinden oder nicht ohne Weiteres Zugang zu einer Behandlung haben.“

Daten, die aktuell auf dem Freiburger SSIEM 2022 vorgestellt werden:

Morbus Fabry
Chiesi präsentiert die Ergebnisse des klinischen Entwicklungsprogramms der Phase III, welches von Chiesis Kooperationspartner, Protalix Ltd., gesponsert wird und PRX-102 einschließlich der Daten aus den Studien BRIGHT und BALANCE untersucht. Die Ergebnisse der Phase-III-Studie BRIGHT² deuten darauf hin, dass die Behandlung mit 2 mg/kg PRX-102, alle vier Wochen über einen Zeitraum von 52 Wochen als intravenöse Infusion verabreicht, gut verträglich war und dass die Fabry-Krankheit während der gesamten Studiendauer stabil blieb. Die zulassungsrelevante Phase-III-Studie BALANCE³, eine 24-monatige, randomisierte, doppelblinde aktive Kontrollstudie bei erwachsenen Patient*innen mit Morbus Fabry und beeinträchtigter Nierenfunktion, untersuchte die Sicherheit und Wirksamkeit von PRX-102 bei einer Anwendung von 1 mg/kg alle zwei Wochen im Vergleich zu Agalsidase beta mit demselben Dosierungsschema. An der Studie nahmen 78 Patient*innen teil, die zuvor mindestens ein Jahr lang mit Agalsidase beta behandelt worden waren. Die Studie erfüllte die vorgegebenen Kriterien der Nicht-Unterlegenheit für den primären Endpunkt der Nierenfunktion.

Alpha-Mannosidose (AM)
Der 2018 von der Europäischen Arzneimittelagentur (EMA) zugelassene Wirkstoff Velmanase Alfa ist die erste Arzneimitteltherapie zur Behandlung von Alpha-Mannosidose. Die Alpha-Mannosidose ist eine sehr seltene und schwer beeinträchtigende, genetisch bedingte Erkrankung. Es handelt sich um eine Enzymersatztherapie (EET) mit dem Ziel, das natürliche Enzym Alpha-Mannosidase zu ersetzen oder zu ergänzen. Chiesi und die wissenschaftliche Gemeinschaft arbeiten gemeinsam an der Entwicklung eines diagnostischen und therapeutischen Weges, der den Bedürfnissen der Patient*innen gerecht wird.

Auf der SSIEM 2022 stellt das Unternehmen erstmals vorläufige Daten aus dem SPARKLE-Register vor, dem ersten europäischen Register für die Erfassung von Real-World-Evidence von Patient*innen mit Alpha-Mannosidose⁴. Das Register wurde entwickelt, um Erkenntnisse über den natürlichen Verlauf der Erkrankung, unabhängig von der Behandlung, zu sammeln. In dem Register, das seit Dezember 2019 aktiv ist, wurden bisher mehr als 50 Patient*innen in verschiedenen europäischen Ländern aufgenommen. Das Ziel ist die Aufnahme von 100 Patient*innen, um mehr Erkenntnisse über den natürlichen Verlauf der Erkrankung sowie über die Wirkungen einer langfristigen Enzymersatztherapie mit Velmanase alfa zu gewinnen.

Darüber hinaus stellt das Unternehmen Langzeitdaten zur Wirksamkeit von Velmanase alfa bei der Behandlung von Alpha-Mannosidose vor, die aus dem französischen Etoile-Alpha-Register stammen. Dabei handelt es sich um die bisher längste klinische Erfahrung mit Daten von Patient*innen, die bis zu 9,5 Jahre lang behandelt wurden. Die Studie zeigt nicht nur signifikante Verbesserungen der biochemischen Parameter und der Lungenfunktion auf, sondern auch Verbesserungen der motorischen Funktionen.

¹ Osservatoriomalattierare.it
² https://protalixbiotherapeutics.gcs-web.com/news-releases/news-release-details/protalix-biotherapeutics-and-chiesi-global-rare-diseases-8
³ https://www.chiesi.com/en/protalix-biotherapeutics-and-chiesi-global-rare-diseases-announce-topline- results-from-the-24-month-phase-iii-balance-clinical-trial-of-prx-102-for-the-treatment-of-fabry-disease/
⁴ Hennermann et al. Orphanet J Rare Dis 2020; 15:271.
⁵ Schiffmann et al. J Inherit Metab Dis 2019; 42:534.

Über Morbus Fabry
Die Fabry-Krankheit ist eine X-chromosomale Erbkrankheit, die auf eine mangelhafte oder fehlende Aktivität des lysosomalen Enzyms α-Galaktosidase A zurückzuführen ist. Sie führt bei den betroffenen Personen dazu, dass sich anomale Ablagerungen einer Fettsubstanz namens Globotriaosylceramid (Gb3) im ganzen Körper fortschreitend an den Wänden der Blutgefäße aufbauen. Der Morbus Fabry hat eine Inzidenz von 1 zu 40.000 bis 60.000. Fabry-Patient*innen haben einen vererbten Mangel an dem Enzym α-Galaktosidase A, das normalerweise für den Abbau von Gb3 verantwortlich ist. Die anomale Speicherung von Gb3 nimmt mit der Zeit zu, sodass sich Gb3 vor allem im Blut und in den Wänden der Blutgefäße einlagert. Die letztendlichen Folgen der Ablagerung von Gb3 reichen von episodischen Schmerzen und peripheren Wahrnehmungsstörungen bis hin zum Versagen der Endorgane, was insbesondere die Nieren, aber auch Herz und das zerebrovaskuläre System betrifft.

Über Alpha-Mannosidose
Alpha-Mannosidose ist eine lysosomale Speicherkrankung die genauer gesagt zur Untergruppe der Oligosaccharidosen gehört. Es handelt sich um eine Erbkrankheit mit autosomal-rezessivem Erbgang, die durch eine Mutation im Gen MAN2B1 verursacht wird. Dieser spezifische Gendefekt verursacht einen Mangel des lysosomalen Enzyms Alpha-Mannosidase, was zu einer schädigenden und fortschreitenden Ansammlung von Oligosacchariden (Mehrfachzuckern) in allen Körperzellen führt. Die Symptome der Alpha-Mannosidose sind von Patient*innen zu Patient*innen verschieden. Doch die Erkrankung ist im Wesentlichen durch Immunschwäche, Skelettanomalien, Gesichtsdysmorphien, sensorineurale Hörschädigungen/
Taubheit und fortschreitende Defizite bei den geistigen und sprachlichen Funktionen gekennzeichnet. Zu den damit verbundenen motorischen Störungen gehören Muskelschwäche, osteoartikuläre Anomalien und Ataxie. Weitere Symptome sind Hydrozephalus, Hepatosplenomegalie sowie Augen-, Nieren- und Herzprobleme. Alpha-Mannosidose tritt bei etwa 1 von 500.000 Lebendgeburten auf.

Über Pegunigalsidase alfa (PRX-102)
Pegunigalsidase alfa (PRX-102) ist eine chemisch modifizierte stabile Version des in Pflanzenzellkultur exprimierten rekombinanten Enzyms α-Galactosidase A. Proteinuntereinheiten werden durch chemische Vernetzung unter Verwendung von kurzen PEG-Gruppierungen kovalent gebunden, wodurch ein Molekül mit einzigartigen pharmakokinetischen Parametern entsteht. In klinischen Studien wurde bei PRX-102 eine Halbwertszeit im Blutkreislauf von circa 80 Stunden beobachtet⁵. Chiesis Kooperationspartner, Protalix Ltd., hat PRX-102 mit Blick auf den nach wie vor ungedeckten klinischen Bedarf bei Patient*innen mit Morbus Fabry entwickelt.

Über Velmanase alfa
Velmanase alfa gehört zu einer Gruppe von Arzneimitteln, die als Enzymersatztherapien bezeichnet werden. Der Wirkstoff ist die erste Arzneimitteltherapie zur Behandlung von Alpha-Mannosidose, einer äußerst seltenen und schwer beeinträchtigenden genetisch bedingten Erkrankung. Diese wird verursacht durch das Fehlen oder die verminderte Aktivität des Enzyms Alpha-Mannosidase, das am zellulären Abbau von Glykoproteinen beteiligt ist. Velmanase alfa ist eine rekombinante Form des humanen Enzyms Alpha-Mannosidase.

Über Chiesi Global Rare Diseases
Chiesi Global Rare Diseases ist eine im Februar 2020 gegründete Geschäftseinheit der Chiesi-Gruppe, die sich auf die Erforschung und Entwicklung von Therapien für seltene und sehr seltene Erkrankungen spezialisiert hat. Gemeinsam mit der Chiesi-Gruppe setzt die Geschäftseinheit Global Rare Diseases die gesamten Ressourcen und Kapazitäten des globalen Firmennetzwerks dafür ein, Menschen mit seltenen Erkrankungen, von denen viele nur begrenzt oder gar nicht behandelt werden können, innovative Therapiemöglichkeiten zu bieten. Zudem ist die Geschäftseinheit ein engagierter Partner für weltweit führende Unternehmen in den Bereichen Forschung, Patientenfürsprache und -versorgung.

Weitere Informationen finden Sie unter www.chiesirarediseases.com.

Über die Chiesi Gruppe
Chiesi ist ein internationales, forschungsorientiertes biopharmazeutisches Unternehmen, das innovative therapeutische Lösungen in den Bereichen Atemwegserkrankungen, seltene Erkrankungen und Special Care entwickelt und vermarktet. Das Unternehmen verfolgt die Mission, die Lebensqualität von Menschen durch verantwortliches Handeln gegenüber Umwelt und Gesellschaft zu verbessern. 2018 wurde die Chiesi Farmaceutici S.p.A. mit Änderung ihrer Rechtsstellung eine Benefit Corporation und etablierte gemeinsame Werte für das Unternehmen selbst, sowie gegenüber Gesellschaft und Umwelt. Seit 2019 ist Chiesi der weltweit größte B Corp-zertifizierte Pharmakonzern. Das bedeutet, dass seine Nachhaltigkeitsbemühungen anhand der anspruchsvollsten globalen Standards gemessen und bewertet werden. Zudem hat sich die Chiesi Gruppe verpflichtet, bis Ende 2035 CO2-frei zu werden.

Chiesi, mit Hauptsitz in Parma (Italien), ist ein internationales, forschungsorientiertes Pharma- und Gesundheitsunternehmen mit mehr als 85 Jahren Erfahrung. Weltweit beschäftigt die Chiesi-Gruppe mehr als 6.000 Mitarbeitende in 30 Ländern. Das Forschungs- und Entwicklungszentrum in Parma kooperiert mit sechs weiteren großen Forschungseinrichtungen in Frankreich, USA, Kanada, China, Großbritannien und Schweden.

Weitere Informationen: www.chiesi.com

Die Chiesi GmbH in Deutschland

Die in Hamburg ansässige Chiesi GmbH beschäftigt deutschlandweit rund 400 Mitarbeitende. Als eine der größten Vertriebsgesellschaften der Chiesi Gruppe erwirtschaftete sie 2021 einen Umsatz von 308,7 Mio. Euro. Das mittelständische Unternehmen ist auch 2022 wieder einer der Top Arbeitgeber Deutschlands. So wurde Chiesi vom Top Employers Institute zum 11. Mal in Folge ausgezeichnet und ist 2020 als „Great Place to Work^®“ zertifiziert worden.

Weitere Informationen unter www.chiesi.de