Thema: Hyperoxalurie
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Metabolische und/oder genetische Abklärung von erwachsenen Patienten mit rezidivierenden Nierensteinen?
Nephrolithiasis und Nephrokalzinose haben oft einen genetischen Hintergrund und gehören vielfach definitionsgemäß zu den seltenen Erkrankungen, mit denen jedoch nicht nur Urologen, sondern auch Nephrologen häufig konfrontiert werden.
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Primäre Hyperoxalurien: Neue Therapieoptionen
Primäre Hyperoxalurien Typ 1, 2 und 3 (PH) sind seltene, autosomal rezessiv vererbte Störungen des Glyoxylat-Stoffwechsels, die durch pathogene Genvarianten von AGXT, GRHPR bzw. HOGA1 Genen verursacht werden (Hoppe B; Kidney Int 2009; 75:1264).
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When the kidneys go nuts: Ein ganz normales Nierenversagen?
Ein 80-jähriger Mann wurde wegen Schwäche der linken unteren Extremität mit Verdacht auf Schlaganfall an die Notfallabteilung gebracht. Die Vitalparameter waren unauffällig, ein cerebrales Insultgeschehen konnte ausgeschlossen werden, die neurologische Symptomatik besserte sich rasch.
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When the kidneys go nuts: Ein ganz normales Nierenversagen?
Ein 80-jähriger Mann wurde wegen unspezifischer Schwäche der linken unteren Extremität mit Verdacht auf Schlaganfall an die Notfallabteilung gebracht.
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